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La mutación sin sentido en el gen causó retraso en el desarrollo psicomotor y debilidad muscular: informe de un caso

información clave

fuente: revista mundial de casos clinicos

año: 2021

autores: Ding FJ, Lyu GZ, Zhang VW, Jin H.

resumen / resumen:

El gen codifica una parte de la proteína dinámica, y las mutaciones de la proteína pueden afectar aún más el crecimiento y el desarrollo de las neuronas, lo que da como resultado la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y una variedad de fenotipos clínicos que finalmente dan como resultado el desarrollo axonal de Charcot-Marie. Enfermedad dental tipo 20 (CMT20), retraso mental 13 (MRD13) y atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1 (SMA-LED). La incidencia de la enfermedad es baja y es difícil de diagnosticar, especialmente en niños. Aquí, informamos un caso de mutación genética y revisamos la literatura relacionada para mejorar la comprensión del pediatra sobre las enfermedades relacionadas con los genes para hacer un diagnóstico temprano correcto y brindar mejores servicios para los niños.

organización: Centro de Diagnóstico Prenatal, Hospital de Salud Materno Infantil de Jinan, Jinan 250001, Provincia de Shandong, China.

DOI: 10.12998 / wjcc.v9.i30.9302

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