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Historia natural de la atrofia muscular espinal en niños: análisis de 117 casos

información clave

fuente: Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi = Revista china de pediatría contemporánea

año: 2021

autores: Yang YY, Yuan P, Li M, Jiang L, Hong SQ

resumen / resumen:

Objetivos: Estudiar la historia natural de la atrofia muscular espinal (AME) en Chongqing y sus alrededores, China, y proporcionar una base clínica para el manejo integral y la terapia de modificación genética para la AME.

Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de los datos médicos y el estado de supervivencia de 117 niños con AME.

Resultados: De los 117 niños, 62 (53.0 %) tenían AME tipo 1, 45 (38.5 %) tenían AME tipo 2 y 10 (8.5 %) tenían AME tipo 3, con una mediana de edad de inicio de 2 meses, 10 meses y 15 meses, respectivamente. En comparación con los niños con AME tipo 2 o AME tipo 3, los niños con AME tipo 1 tuvieron un tiempo significativamente más corto hasta el inicio, la consulta y el diagnóstico confirmado (P<0.05) y una ventana de tiempo de diagnóstico significativamente más corta (edad desde el inicio de la enfermedad hasta la consulta). ) (P<0.05). La neumonía como síntoma inicial, la debilidad en el control de la cabeza, la debilidad del llanto y la dificultad para comer se observaron con mayor frecuencia en niños con AME tipo 1 (P <0.05). La escoliosis y la contractura de las articulaciones de las extremidades inferiores fueron más comunes en niños con AME tipo 2 que en aquellos con AME tipo 1 (P<0.05). Los 117 niños con AME (100 %) tenían deleción homocigota del gen SMN1, y la deleción homocigota del exón 7 fue el tipo más común (68.4 %, 80/117). La tasa de supervivencia a los 6 años de los niños con AME tipo 1 fue solo del 10 % ± 5 %, que fue significativamente más baja que la de los niños con AME tipo 2 o 3 (P <0.05). Edad de inicio ≤3 meses, neumonía como síntoma inicial y debilidad en el control de la cabeza fueron los factores de riesgo de muerte en niños con AME tipo 1 (P<0.05). Los niños con AME tipo 2 tuvieron una regresión no lineal de la capacidad motora.

conclusiones: Existen diferencias en las manifestaciones clínicas y las tasas de supervivencia entre los niños con diferentes tipos de AME. Los niños con AME tipo 1 tienen una baja tasa de supervivencia y aquellos con AME tipo 2 pueden tener una regresión no lineal de la capacidad motora. La identificación temprana y el manejo de la AME deben realizarse en la práctica clínica.

organización: Hospital Infantil de la Universidad Médica de Chongqing/Centro Nacional de Investigación Clínica para la Salud y los Trastornos Infantiles/Ministerio de Educación Laboratorio Clave de Desarrollo y Trastornos Infantiles/Cooperación Internacional en Ciencia y Tecnología de China Base de Desarrollo Infantil y Trastornos Críticos/Laboratorio Clave de Investigación Médica Traslacional de Chongqing en Desarrollo cognitivo y trastornos del aprendizaje y la memoria, China

DOI: 10.7499 / j.issn.1008-8830.2106025

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