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Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Artrogriposis neurogénica y el poder del fenotipado
fuente: Trastornos neuromusculares: ENM
año: 2021
autores: Rossor AM, Reilly MM
resumen / resumen:En este artículo revisamos la causa más común de artrogriposis neurogénica, denominada atrofia muscular espinal dominante en las extremidades inferiores (SMALED), debida a variantes en DYNC1H1 y BICD2. Discutimos el fenotipo clínico y radiológico característico de este trastorno y cómo esto ha facilitado la identificación de la causa genética de SMALED2. También revisamos las similitudes y diferencias entre el fenotipo SMALED humano y los modelos de ratón y cómo esto ha informado nuestra comprensión de los mecanismos potenciales que gobiernan la pérdida de neuronas motoras en estos trastornos.
organización: Instituto de Neurología de la UCL y Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, Reino UnidoDOI: 10.1016 / j.nmd.2021.07.399
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