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Complicaciones no respiratorias de pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 tratados con Nusinersen

información clave

fuente: Pulmonología pediátrica

año: 2021

autores: Lavie M, Rochman M, Sagi L, Yerushalmy Feler A, Ovadia D, Cahal M, Be'er M, Sadot E, Fattal-Valevski A, Amirav I

resumen / resumen:

Antecedentes: La aparición de nuevos tratamientos para la atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA1) ha llevado a mejoras dramáticas en la insuficiencia respiratoria y la supervivencia. Sin embargo, estos pacientes “tratados” sufren problemas importantes en otros sistemas de órganos, lo que puede afectar directa o indirectamente su función respiratoria. Observamos tres manifestaciones no respiratorias principales en estos pacientes que comprenden deformidades faciales, problemas de alimentación y deformidades de la columna.

Objetivo: Investigar estas tres secuelas principales en pacientes con SMA1 tratados con nusinersen.

Métodos: Los datos de los pacientes con SMA1 tratados con nusinersen se recopilaron prospectivamente durante un período de 3 años, con un enfoque especial en las características no respiratorias de la enfermedad.

Resultados: Se incluyeron 1 pacientes con SMA13.5 tratados con nusinersen (ocho varones, mediana de edad 4 meses, rango intercuartílico: 56.2-17 meses), de los cuales 3 sobrevivieron después de 15 años de seguimiento. En el seguimiento, 88 (94%) pacientes fueron diagnosticados con debilidad facial, hipoplasia o deformidad. Todos menos un paciente (25%) fueron alimentados de forma invasiva mediante gastrostomía endoscópica percutánea o alimentación por sonda nasogástrica. Cuatro pacientes (88%) habían mantenido la alimentación oral en paralelo a la alimentación por gastrostomía y tenían evidencia clínica y radiológica de aspiraciones. Quince (XNUMX%) pacientes fueron diagnosticados con escoliosis, de los cuales siete habían sido sometidos o estaban programados para someterse a cirugía correctiva.

conclusiones: Los pacientes con SMA1 tratados con Nusinersen pueden sufrir deformidades faciales, problemas de alimentación y escoliosis severa, todo lo cual afecta su sistema respiratorio. La vigilancia estricta de estas complicaciones es esencial para evitar una mayor morbilidad respiratoria.

organización: Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Dana-Dwek Children's Hospital, afiliado a la Facultad de Medicina Sackler, Universidad de Tel Aviv, Israel

DOI: 10.1002 / ppul.25795

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