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Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Nusinersen: una revisión en la atrofia muscular espinal 5q
fuente: fármacos del SNC
año: 2021
autores: Hoy SM
resumen / resumen:La neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), ubicada en el cromosoma 5q, codifica la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). Una deleción o mutación en SMN1 da como resultado un trastorno neuromuscular raro: atrofia muscular espinal (SMA) 5q. En tales pacientes, la producción de proteína SMN se basa únicamente en SMN2. Nusinersen (Spinraza) es un oligonucleótido antisentido modificado aprobado para el tratamiento de 5q SMA. Administrado por vía intratecal, modifica el empalme del ARN pre-mensajero de SMN2, lo que aumenta los niveles de proteína SMN de longitud completa. Los análisis intermedios de un estudio de fase II en curso sugieren beneficios clínicos sustanciales con el inicio de nusinersen en pacientes presintomáticos. En estudios de fase III, nusinersen logró mejoras significativas y/o clínicamente relevantes en la función motora en pacientes sintomáticos con AME 5q de inicio tardío y en la infancia, y mejoró significativamente la supervivencia libre de eventos y la supervivencia general en pacientes con AME 5q de inicio infantil. A más largo plazo (hasta una mediana de ≈ 6 años de datos disponibles), la función motora se mantuvo o mejoró en pacientes sintomáticos. Nusinersen tuvo un perfil de seguridad favorable en estudios clínicos en pacientes presintomáticos y sintomáticos. La experiencia del mundo real respalda la eficacia, seguridad y tolerabilidad de nusinersen en pacientes sintomáticos de todas las edades. Por lo tanto, nusinersen sigue siendo una opción de tratamiento importante entre una amplia gama de pacientes con AME 5q.
organización: Springer Nature, Private Bag 65901, Mairangi Bay, Auckland, 0754, Nueva Zelanda. email@springer.com.DOI: 10.1007 / 40263-s021-00878-x
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