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Atrofia muscular espinal pediátrica

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fuente: Hospital Nacional de Niños

año: N/A

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¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA)?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las células nerviosas motoras en la médula espinal, lo que resulta en un desgaste y debilidad muscular progresivos. Por lo general, comienza en la infancia o la niñez y afecta aproximadamente a 1 de cada 11,000 bebés.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

La AME es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual, y que los cambios o mutaciones en dos copias del gen SMN1 (por lo general, uno heredado de cada padre) son necesarios para tener la afección. Aproximadamente 1 de cada 50 estadounidenses es portador de AME.

La prueba de AME se realiza buscando deleciones (en casi el 95 por ciento de los casos de AME) o en un número menor de casos buscando mutaciones en el gen SMN1. Las personas sintomáticas de todas las edades pueden someterse a pruebas mediante estudios de ADN que normalmente se realizan a partir de una muestra de sangre. Además, en algunos casos, las pruebas prenatales pueden identificar a los futuros padres que corren el riesgo de tener un hijo con AME y, cuando se desee, se pueden realizar más pruebas fetales. Cuando ambos padres son portadores, existe una posibilidad entre cuatro, o 25 por ciento, con cada embarazo, de tener un hijo con AME.

 

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