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Perfil farmacológico y clínico de onasemnogén aveparvovec, la primera terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME)

información clave

fuente: Nihon yakurigaku zasshi. Folia farmacológica Japonica

año: 2022

autores: Atsumi A, Yoneda T, Tsuchida K, Kagawa Y, Tominaga S, Kawase K, Kikuchi N

resumen / resumen:

El onasemnogén abeparvovec (Zolgensma; anteriormente AVXS-101) es una terapia génica única diseñada para abordar la causa genética de la atrofia muscular espinal (AME) reemplazando la función del gen SMN1 que falta o no funciona a través de un vector viral AAV9 adenoasociado . El 19 de marzo de 2020, el Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar de Japón aprobó el onasemnogén abeparvovec para el tratamiento de pacientes con AME <2 años, incluidos los pacientes presintomáticos con diagnóstico genético. Los pacientes deben ser negativos para anticuerpos anti-AAV9 elevados. Onasemnogene abeparvovec se administra a través de una infusión intravenosa única, entregando una nueva copia de trabajo del gen SMN en las células de un paciente. La administración intravenosa de onasemnogén abeparvovec a ratones modelo SMA dio como resultado una expresión sostenida de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN), aumento de peso, mejora de la función motora y prolongación de la supervivencia. Su eficacia clínica y seguridad han sido demostradas a través de los ensayos Fase I START y Fase III STR1VE-US, STR1VE-EU y SPR1NT, y sus estudios de extensión a largo plazo. Los pacientes con AME y presintomáticos tratados con onasemnogén abeparvovec han alcanzado tasas de supervivencia no observadas en la historia natural de la AME. El tratamiento ha llevado a una rápida mejoría de la función motora, a menudo dentro del mes posterior a la administración de la dosis, y al logro de hitos del desarrollo, incluida la capacidad de sentarse sin apoyo. Los efectos adversos más comúnmente observados después del tratamiento fueron enzimas hepáticas elevadas, que a menudo se resolvieron con un ciclo de prednisolona y vómitos. Esta revisión analiza la lógica subyacente a la terapia de reemplazo de genes para la AME y describe la ciencia básica, la experiencia en ensayos clínicos y el uso del onasemnogén abeparvovec.

organización: Departamento médico de la Unidad de negocio de Terapias Génicas, Novartis Pharma KK

DOI: 10.1254/fpj.21066

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