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Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Terapia génica del serotipo 9 del virus adenoasociado recombinante en la atrofia muscular espinal
fuente: Fronteras en neurología
año: 2021
autores: Kotulska K, Fattal-Valevski A, Haberlova J
resumen / resumen:La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por la eliminación o mutación del gen. Se caracteriza por una pérdida progresiva de neuronas motoras que resulta en debilidad muscular. La enfermedad afecta a 1 de cada 11,000 nacidos vivos y antes de la era del tratamiento, la AME era una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. Recientemente, las terapias modificadoras de la enfermedad se han introducido en la práctica clínica. Incluyen oligonucleótidos antisentido intratecales y orales que se unen al pre-ARNm del gen y aumentan la traducción de la proteína SMN completamente funcional, así como la terapia de reemplazo génico.
El onasemnogén abeparvovec utiliza el vector del virus adenoasociado 9 (AAV9) para administrar el gen. Los ensayos clínicos de fase 1 y fase 3 mostraron que una sola administración de onasemnogén abeparvovec resultó en una mejora de las funciones motoras en la mayoría de los bebés con AME. Actualmente, se encuentran en curso ensayos de fase 3 en pacientes con AME1 y AME2, así como en bebés presintomáticos diagnosticados con AME. El medicamento fue aprobado para uso médico en los EE. UU. en 2019 y en Japón y la Unión Europea en 2020. Por lo tanto, están disponibles los primeros datos reales sobre la eficacia y seguridad del onasemnogén abeparvovec en pacientes con AME.
organización: el Instituto de Salud Memorial de los Niños, Polonia; Centro Médico Tel Aviv Sourasky, Universidad de Tel Aviv, Israel; Facultad de Medicina de la Universidad Charles, ChequiaDOI: 10.3389 / fneur.2021.726468
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