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Detección de manchas de sangre seca neonatales del Reino Unido mediante un ensayo de detección de SMN1 dúplex

información clave

fuente: revista internacional de cribado neonatal

año: 2021

autores: Adams SP, Gravett E, Kent N, Kricke S, Ifederu A, Scoto M, Samsuddin S, Muntoni F

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética neuromuscular hereditaria autosómica causada, en el 95% de los casos, por deleciones homocigóticas que involucran el gen exón 7. Sigue siendo la principal causa de muerte en niños menores de 2 años. Se han desarrollado y adoptado nuevos tratamientos para su uso en muchos países, incluido el Reino Unido. El éxito de estos tratamientos depende del diagnóstico y la intervención temprana en los recién nacidos, y muchos países han implementado un programa piloto de detección de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) o NBS para detectar deleciones del exón 7 en gotas de sangre seca. En el Reino Unido, no existe un programa NBS actual para SMA y no se han iniciado estudios piloto. Para considerar la adopción de NBS para una nueva condición, se deben cumplir numerosos criterios, incluida la evaluación crítica de una metodología de trabajo. Este estudio utiliza un ensayo de PCR en tiempo real disponible comercialmente para detectar simultáneamente dos segmentos de ADN diferentes (exón 7 y gen de control) utilizando ADN extraído de una gota de sangre seca. Este estudio se llevó a cabo en un laboratorio clínico de rutina para determinar la especificidad, la sensibilidad y la viabilidad de la detección de AME en un entorno de laboratorio de NBS del Reino Unido. Se utilizaron poco menos de 5000 DBS normales junto con 43 DBS positivos para SMA conocidos. Los resultados del estudio demuestran que NBS para SMA usando PCR en tiempo real es factible dentro de la infraestructura actual del laboratorio de NBS del Reino Unido usando el algoritmo propuesto.

organización: SIHMDS-Hematología, Camelia Botnar Labs, Great Ormond Street Hospital for Children, Londres WC1N 3JH, Reino Unido.

DOI: 10.3390/ijns7040069

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