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El Registro Nacional de SMA Francia: Resultados ya alentadores

información clave

fuente: Ciencias de la medicina : M/S

año: 2021

autores: Lemoine M, Gomez M, Grimaldi L, Urtizberea JA, Quijano-Roy S

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular debilitante debida a la deleción del gen SMN1 (SMA). La aparición de terapias dirigidas innovadoras cambió la historia natural de esta afección. El registro francés de SMA (Registre SMA France) se puso en marcha en 2020 para obtener un mejor conocimiento de la patología. El objetivo del registro también era satisfacer la necesidad de datos de la vida real sobre la llegada de estas terapias innovadoras para identificar las mejores estrategias terapéuticas y mejorar la atención al paciente. El registro recoge datos retrospectivos y prospectivos de todas las AME confirmadas genéticamente, tratadas o no tratadas, en centros de referencia pertenecientes a la red neuromuscular nacional (FILNEMUS). La inscripción estimada es de 1,000 pacientes (50% niños). A 1 de octubre se han inscrito 666 pacientes (357 niños y 309 adultos) por 44 de los 51 centros abiertos de la red nacional (FILNEMUS) con: 150 tipo 1 (22%); 278 tipo 2 (42%), 232 tipo 3 (35%) y 4 tipo 4 (1%) respectivamente.

organización: URC APHP París-Saclay, Francia.

DOI: 10.1051/medsci/2021187

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