Recursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
El Registro Nacional de SMA Francia: Resultados ya alentadores
fuente: Ciencias de la medicina : M/S
año: 2021
autores: Lemoine M, Gomez M, Grimaldi L, Urtizberea JA, Quijano-Roy S
resumen / resumen:La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular debilitante debida a la deleción del gen SMN1 (SMA). La aparición de terapias dirigidas innovadoras cambió la historia natural de esta afección. El registro francés de SMA (Registre SMA France) se puso en marcha en 2020 para obtener un mejor conocimiento de la patología. El objetivo del registro también era satisfacer la necesidad de datos de la vida real sobre la llegada de estas terapias innovadoras para identificar las mejores estrategias terapéuticas y mejorar la atención al paciente. El registro recoge datos retrospectivos y prospectivos de todas las AME confirmadas genéticamente, tratadas o no tratadas, en centros de referencia pertenecientes a la red neuromuscular nacional (FILNEMUS). La inscripción estimada es de 1,000 pacientes (50% niños). A 1 de octubre se han inscrito 666 pacientes (357 niños y 309 adultos) por 44 de los 51 centros abiertos de la red nacional (FILNEMUS) con: 150 tipo 1 (22%); 278 tipo 2 (42%), 232 tipo 3 (35%) y 4 tipo 4 (1%) respectivamente.
organización: URC APHP París-Saclay, Francia.DOI: 10.1051/medsci/2021187
LEER MÁS
Contenido Relacionado
-
Nusinersen para la atrofia muscular espinal en los Estados Unidos: hallazgos de un análisis retrospectivo de la base de datos de reclamosLa atrofia muscular espinal (SMA) es una rara,...
-
Atrofia muscular espinal 2019: Fisiopatología, diagnóstico y presentaciones clínicas de la AMEhttps://www.youtube.com/watch?v=cUuWue8M...
-
El análisis metabólico de orina puede ayudar a diagnosticar y predecir la AMEUn nuevo estudio sugiere que los médicos podrían estar...
-
Módulo de miembro superior revisado en atrofia muscular espinal tipo II y III: cambios de 24 mesesEl objetivo del estudio fue establecer 24...
-
Cómo es tener una enfermedad rara. ¿Cómo cambiaron mi vida los ensayos clínicos?Cuando tenía alrededor de 1 año, comencé a caminar con...
-
Paciente del Mes: GiannaDespués de notar que su hija no...
-
Complicaciones no respiratorias de pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 tratados con NusinersenAntecedentes: Aparición de nuevos tratamientos...