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Hoja informativa sobre la atrofia muscular espinal
fuente: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular
año: 2021
resumen / resumen:¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras: células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular . Las neuronas motoras controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el pecho, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras y los músculos, los músculos se debilitan gradualmente, comienzan a desgastarse y desarrollan espasmos (llamados fasciculaciones).
¿Qué causa la AME?
La forma más común de AME es causada por defectos en ambas copias del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q. Este gen produce la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) que mantiene la salud y el funcionamiento normal de las neuronas motoras. Las personas con AME tienen niveles insuficientes de la proteína SMN, lo que conduce a la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal, lo que produce debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Esta debilidad suele ser más grave en los músculos del tronco y de la parte superior de la pierna y del brazo que en los músculos de las manos y los pies.
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