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Atrofia muscular espinal: de la pobreza a la riqueza

información clave

fuente: Trastornos neuromusculares: ENM

año: 2021

autores: eugenio mercurio

resumen / resumen:

El objetivo de este artículo es ofrecer una breve historia de la atrofia muscular espinal, desde las primeras descripciones de la enfermedad hasta el impacto de los avances terapéuticos más recientes en el curso de la enfermedad. El documento proporciona una descripción general de cómo ha progresado el campo a lo largo de los años después de la disponibilidad de las recomendaciones de atención y, más recientemente, de las nuevas terapias. El documento también destaca los nuevos desafíos relacionados con la interpretación de la eficacia de las nuevas terapias y cómo es probable que afecten varios aspectos, como la clasificación de la atrofia muscular espinal. También discutiremos la necesidad de seguir trabajando para definir mejor posibles nuevos fenotipos y nuevos métodos de evaluación y cómo estos deben reflejarse en las recomendaciones de atención. Los resultados en pacientes presintomáticos finalmente resaltarán la necesidad del cribado neonatal.

organización: Universidad Católica del Sagrado Corazón, Italia; Fundación Hospital Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Italia

DOI: 10.1016 / j.nmd.2021.08.009

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