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Atrofia muscular espinal: descripción general

información clave

fuente: Clínica de Cleveland

año: 2021

resumen / resumen:

¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA)?

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular genética (hereditaria) que hace que los músculos se debiliten y se desgasten. Las personas con AME pierden un tipo específico de célula nerviosa en la médula espinal (llamadas neuronas motoras) que controlan el movimiento muscular. Sin estas neuronas motoras, los músculos no reciben las señales nerviosas que hacen que los músculos se muevan. La palabra atrofia es un término médico que significa más pequeño. Con AME, ciertos músculos se vuelven más pequeños y débiles debido a la falta de uso.

¿Qué tan común es la atrofia muscular espinal?

Aproximadamente entre 10,000 y 25,000 niños y adultos viven con AME en los Estados Unidos. Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 6,000 a 10,000 niños.

¿Quién podría tener atrofia muscular espinal?

Una persona con AME hereda dos copias de un gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) faltante o defectuoso (mutado). Un gen defectuoso proviene de la madre y el otro proviene del padre. Un adulto puede tener una sola copia del gen defectuoso que causa la AME y no saberlo.

 

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