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Atrofia muscular espinal con predominio de las extremidades inferiores (SMA-LED) sin signos distintos de los síntomas motores puros en la intersección del síndrome de superposición múltiple

información clave

fuente: Desarrollo cerebral

año: 2021

autores: Tekin HG, Edem P, Özyilmaz B

resumen / resumen:

Antecedentes: Las mutaciones en el gen de la cadena pesada de la dineína 1 citoplásmica (DYNC1H1) se han asociado con atrofia muscular espinal con afectación predominante de las extremidades inferiores (SMA-LED), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2O (CMT2O), anomalías de la migración cortical y retraso mental autosómico dominante13 . Se encontró una mutación relacionada con el fenotipo SMA-LED en el gen DYNC1H1 en el paciente que se presentó con queja de alteración de la marcha.

Métodos: Se detectó una mutación patogénica heterocigota c.1678G > A (p.Val560Met) en el gen DYNC1H1 mediante un análisis de genes dirigidos de próxima generación en el paciente que no tenía hallazgos fenotípicos excepto hitos motores retrasados, lordosis lumbar y debilidad muscular en las extremidades inferiores. El nivel de la enzima creatinina fosfoquinasa y la resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral del paciente fueron normales. La electromiografía (EMG) tuvo hallazgos motores puros.

Conclusión: Debe tenerse en cuenta que la mutación DYNC1H1, que estamos acostumbrados a ver con hallazgos concomitantes, como hallazgos ortopédicos y dismórficos oculares, hallazgos de EMG neurosensoriales y discapacidad intelectual, también puede observarse con hallazgos motores puros, como hallazgos de examen de distrofia muscular.

organización: el Hospital de Investigación y Capacitación Cigli de la Universidad de İzmir Bakircay, Turquía; Hospital de Formación e Investigación de Tepecik, Turquía

DOI: 10.1016/j.braindev.2021.12.001

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