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Atrofia muscular espinal tipo 2 (AME intermedia)

información clave

fuente: Distrofia muscular Australia

año: N/A

resumen / resumen:

La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición genética que afecta los nervios que controlan el movimiento muscular: las neuronas motoras.

Se llama 'espinal' porque la mayoría de las neuronas motoras se encuentran en la médula espinal. 'Muscular' está en el nombre porque afecta principalmente a los músculos que no reciben señales de las neuronas motoras. 'Atrofia' es el término médico para el desgaste o el adelgazamiento, que es lo que generalmente les sucede a los músculos cuando no están activos.

Existe una amplia variabilidad en la edad de inicio, los síntomas y la tasa de progresión de la AME y, a menudo, se clasifica en los tipos 1 a 4 según los hitos físicos alcanzados. Consulte el documento 'Atrofia muscular espinal: descripción general' para obtener una breve descripción de los diferentes tipos.

Los bebés generalmente comienzan a mostrar síntomas de AME tipo 2 entre las edades de siete y 18 meses. Eventualmente pueden sentarse sin apoyo, pero por lo general no pueden pararse sin apoyo. A pesar de un patrón establecido de debilidad, cada persona es diferente en la medida en que se ve afectada. Algunos niños con AME tipo 2 viven hasta bien entrada la edad adulta y otros son más débiles y tienen vidas más cortas.

 

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