Recursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Atrofia muscular espinal tipo 2 (AME intermedia)
fuente: Distrofia muscular Australia
año: N/A
resumen / resumen:La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición genética que afecta los nervios que controlan el movimiento muscular: las neuronas motoras.
Se llama 'espinal' porque la mayoría de las neuronas motoras se encuentran en la médula espinal. 'Muscular' está en el nombre porque afecta principalmente a los músculos que no reciben señales de las neuronas motoras. 'Atrofia' es el término médico para el desgaste o el adelgazamiento, que es lo que generalmente les sucede a los músculos cuando no están activos.
Existe una amplia variabilidad en la edad de inicio, los síntomas y la tasa de progresión de la AME y, a menudo, se clasifica en los tipos 1 a 4 según los hitos físicos alcanzados. Consulte el documento 'Atrofia muscular espinal: descripción general' para obtener una breve descripción de los diferentes tipos.
Los bebés generalmente comienzan a mostrar síntomas de AME tipo 2 entre las edades de siete y 18 meses. Eventualmente pueden sentarse sin apoyo, pero por lo general no pueden pararse sin apoyo. A pesar de un patrón establecido de debilidad, cada persona es diferente en la medida en que se ve afectada. Algunos niños con AME tipo 2 viven hasta bien entrada la edad adulta y otros son más débiles y tienen vidas más cortas.
LEER MÁS
Contenido Relacionado
-
Atrofia muscular espinal: de la pobreza a la riquezaEl objetivo de este trabajo es proporcionar un sh...
-
Un nuevo eje CARM1-HuR involucrado en la diferenciación muscular y la plasticidad mal regulada en la atrofia muscular espinalLa atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza...
-
Consideraciones anestésicas en la instrumentación posterior de la escoliosis por atrofia muscular espinal: Serie de casos de ...La atrofia muscular espinal (SMA) es una rara...
-
Manejo del embarazo en una paciente con atrofia muscular espinal tipo III en Indonesia: informe de un casoLa atrofia muscular espinal (AME) es un gene...
-
Seguridad y eficacia de Risdiplam una vez al día en la atrofia muscular espinal tipo 2 y no ambulatoria tipo 3 (SUNFISH Parte ...Antecedentes: Risdiplam es un pequeño m...
-
La FDA otorga revisión prioritaria de Evrysdi® basada en los resultados del tratamiento de bebés presintomáticos con atr...PTC Therapeutics, Inc. anunció que el...
-
Un 'milagro': Spinraza le da a un niño, ahora de 5 años, la oportunidad de crecerYa han pasado más de cuatro años sin...