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Atrofia Muscular Espinal: Tipos y Genética
fuente: Terapias génicas de Novartis, Inc.
año: N/A
resumen / resumen:Atrofia muscular espinal (AME)
La AME es una enfermedad genética rara y devastadora causada por la falta de un gen de supervivencia funcional de la neurona motora 1 (SMN1), lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de neuronas motoras, lo que afecta las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico.
La AME es una afección rara, pero es la principal causa genética de muerte infantil. Es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento, incluida la atención de apoyo proactiva, lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad.
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