Recursos confiables: Evidencia y Educación

Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes

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El manejo de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME1) está en constante evolución. En pocas décadas, el enfoque médico ha pasado de una terapia exclusivamente paliativa a una terapia dirigida, transformando la historia natural de la enfermedad, mejorando el tiempo de supervivencia y la calidad de vida, y creando nuevos retos y metas. Muchos problemas nutricionales, trastornos gastrointestinales y alteraciones metabólicas y endocrinas son comunes...
Antecedentes: La debilidad es el principal impedimento en las enfermedades neuromusculares pediátricas, que afecta la marcha y las actividades funcionales relacionadas con la marcha en niños ambulantes afectados por estas enfermedades raras y, a menudo, degenerativas. La velocidad de la marcha es un indicador de la salud y la discapacidad, pero la marcha es una actividad compleja y multifacética. Utilizando el modelo de Clasificación Internacional de Función, Salud y Discapacidad (ICF), la evaluación de la marcha y la función...
Antecedentes: La atrofia muscular espinal (AME) de inicio en adultos representa un grupo en expansión de trastornos neurodegenerativos hereditarios en la práctica clínica. Objetivo: Esta revisión pretende sintetizar las principales características clínicas, genéticas, radiológicas, bioquímicas y neurofísi...
La participación del sistema nervioso central (SNC) se ha estudiado de diversas formas en los trastornos neuromusculares pediátricos (ENM). El objetivo principal de este estudio fue evaluar el funcionamiento cognitivo en las ENM y los objetivos secundarios fueron investigar las posibles asociaciones del deterioro cognitivo con el deterioro motor, el retraso en el desarrollo neurológico y el genotipo. Este fue un estudio transversal de 43 pacientes pediátricos, afectados por seis ENM. Distrofia miotónica tipo 1 (DM...
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad de la neurona motora inferior, que alguna vez se consideró incurable. Los principales síntomas son debilidad muscular y atrofia muscular. Más del 90% de los casos de AME son causados ​​por deleción homocigótica de la neurona motora de supervivencia 1 (). Los tratamientos emergentes, como la modulación de splicing y la terapia de reemplazo de genes, han mejorado el pronóstico y las funciones motoras de los pacientes. Sin embargo, el diagnóstico confirmado mediante pruebas a menudo se retrasa, s...
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular genética causada por mutaciones en el gen SMN1 que codifica la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). La falta de esta proteína conduce a la pérdida progresiva de neuronas motoras y, por lo tanto, a la pérdida gradual de la transmisión de señales entre las neuronas motoras y las células del músculo esquelético. Como consecuencia, los pacientes desarrollan atrofia muscular y pierden la capacidad de moverse de forma independiente, lo que también se relaciona con problemas con la respiración...
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La atrofia muscular espinal (SMA) es el segundo trastorno autosómico recesivo más común en la infancia. Es causada por deleciones o mutaciones en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) y se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular progresiva. Un gen de respaldo similar llamado gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) actúa como un modificador de la enfermedad, con un número creciente de copias de SMN2 asociadas con...
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones bialélicas en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). La AME se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras, lo que resulta en atrofia y debilidad muscular progresiva. Antes de la aparición de las terapias modificadoras de la enfermedad, los niños con la forma más grave de AME nunca lograrían la capacidad de sentarse de forma independiente. Solo el 8% sobrevivió b...

Detección de portadores para condiciones genéticas

Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos Año: 2017
La detección de portadores es un término que se usa para describir las pruebas genéticas que se realizan en un individuo que no tiene ningún fenotipo manifiesto para un trastorno genético, pero que puede tener una variante de alelo dentro de un gen asociado con un diagnóstico. Se debe proporcionar información sobre la detección de portadores a todas las mujeres embarazadas. Idealmente, la detección de portadores y el asesoramiento deben realizarse antes del embarazo porque esto permite a las parejas aprender...
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Todos los niños merecen hacer alarde de su mejor conjunto en Halloween. Inspírate con estos disfraces de Halloween adaptables para comprar o hacer tú mismo, que se adaptan a niños con discapacidades mentales y físicas.

Ir a la universidad puede ser un momento estresante y caótico en sí mismo, pero agrega una enfermedad crónica (o algunas) y se vuelve aún más complicado manejar todas las demandas de tu vida cotidiana. Los altos niveles de estrés o la falta de sueño pueden exacerbar fácilmente su condición y provocar brotes, por lo que es importante equilibrar su horario, planificar con anticipación y asegurarse de tener las adaptaciones que necesita para tener éxito. Para ayudarte...

5 maneras de manejar el estrés del regreso a clases

Asociación de Distrofia Muscular Año: 2022
El comienzo de un nuevo año escolar puede ser estresante para toda la familia, especialmente al hacer malabarismos con las citas de atención médica, las reuniones del plan IEP, la compra de útiles escolares y el armado del guardarropa para el regreso a clases. Al mismo tiempo, el estrés puede empeorar las condiciones neuromusculares. Por ejemplo, una investigación publicada en la revista Developmental Biology encontró que el estrés puede inducir la degeneración muscular, haciéndolos menos adaptables a los cambios de temperatura. A...

Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973

Centro de información y recursos para padres Año: 2016
La Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973, modificada, es una ley de derechos civiles que prohíbe la discriminación por motivos de discapacidad. Esta ley se aplica a las escuelas primarias y secundarias públicas, entre otras entidades. La Sección 504 requiere que los distritos escolares brinden una educación pública apropiada y gratuita (FAPE, por sus siglas en inglés) a los estudiantes calificados en sus jurisdicciones que tengan un impedimento físico o mental que limite sustancialmente uno o más m...

Planes educativos 504 – KidsHealth

KidsHealth Año: 2016
Los niños con discapacidades físicas o mentales pueden enfrentar obstáculos académicos por una variedad de razones. Pero los padres pueden aprovechar las leyes federales para garantizar que se satisfagan las necesidades especiales de sus hijos. La Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de EE. UU. de 1973 está diseñada para ayudar a los padres de estudiantes con impedimentos físicos o mentales en escuelas públicas o escuelas privadas financiadas con fondos públicos a trabajar con educadores para diseñar planes educativos personalizados. Los...

Una guía para maestros sobre enfermedades neuromusculares

Asociación de Distrofia Muscular Inc. Año: 2019
Hemos creado este folleto para ayudar a brindar información y apoyo a los maestros de estudiantes con una enfermedad neuromuscular. Nuestro objetivo es que este folleto lo ayude a comprender mejor los desafíos que enfrentan los niños y adolescentes afectados por afecciones neuromusculares, incluida la distrofia muscular, la atrofia muscular espinal y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Esta guía sugiere estrategias generales para mejorar la experiencia escolar de su estudiante...
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La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular genética que comúnmente afecta a los niños y, por lo general, empeora con la edad, lo que a menudo conduce a la discapacidad permanente y la muerte de muchos de los pacientes con AME. Recientemente, se han desarrollado dos fármacos para mejorar la calidad de vida de los pacientes de AME: Evrysdi y Nusinersen. Este estudio se identifica mediante una revisión sistemática de la literatura para comparar dos tratamientos. La comparación intenta...
Este estudio describe el panorama actual de las recomendaciones de práctica de fisioterapia en los Estados Unidos para niños con atrofia muscular espinal (AME) y su relación con las pautas actuales del estándar de atención de AME (SMA-SOC). Se encuestó a fisioterapeutas pediátricos para determinar su conocimiento de las pautas de SMA-SOC y el tipo, duración y frecuencia de intervención que recomiendan para niños con AME, así como...
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La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno genético caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que lleva a una atrofia muscular progresiva, debilidad muscular y parálisis muscular. La AME generalmente se asocia con un defecto del gen de la neurona motora de supervivencia-1 (SMN-1), localizado en 5q11.2–q13.3. La clasificación de la AME se basa en la edad de inicio y el hito de función motora máxima alcanzado: AME tipo I (Werdnig-Hoffmann di...
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal, lo que resulta en atrofia muscular y debilidad muscular proximal. La AME se presenta con una amplia gama de síntomas que requieren múltiples especialistas clínicos y terapeutas. La integración de la atención entre disciplinas puede ser un desafío debido al curso dinámico de la enfermedad y las grandes distancias entre espe...
El gen codifica una parte de la proteína dinámica, y las mutaciones de la proteína pueden afectar aún más el crecimiento y el desarrollo de las neuronas, lo que da como resultado la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y una variedad de fenotipos clínicos que finalmente dan como resultado el desarrollo axonal de Charcot-Marie. Enfermedad dental tipo 20 (CMT20), retraso mental 13 (MRD13) y atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1 (SMA-LED). La incidencia de la enfermedad es...

Dada la novedad de la terapia de reemplazo génico con onasemnogén abeparvovec en la atrofia muscular espinal, los datos de eficacia y seguridad son limitados, especialmente en niños mayores de 24 meses, los que pesan más de 8 kg y los que han recibido nusinersen. Nuestro objetivo era proporcionar datos del mundo real sobre la función motora y la seguridad después de la terapia de reemplazo de genes en diferentes subgrupos de pacientes.