Recursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Seguridad y eficacia de Risdiplam en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 (FIREFISH Parte 2): análisis secundarios de un ensayo abierto
The Lancet Neurology Año: 2022Problemas de comportamiento en bebés y niños pequeños con atrofia muscular espinal y sus hermanos: un estudio transversal
Revista Europea de Neurología Pediátrica: EJPN Año: 2022El deterioro muscular en la resonancia magnética afecta la variabilidad en la respuesta al tratamiento con nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 2 y 3: un estudio de cohorte retrospectivo
Desarrollo cerebral Año: 2022Desafíos nutricionales, gastrointestinales y endometabólicos en el manejo de niños con atrofia muscular espinal tipo 1
Nutrientes Año: 2021Caminar y debilidad en niños: una revisión narrativa de la marcha y la deambulación funcional en enfermedades neuromusculares pediátricas
Revista de investigación de pie y tobillo Año: 2020Generación de la línea de células madre pluripotentes inducidas por humanos DMBi002-A de un paciente con atrofia muscular espinal tipo 3
Investigación con células madre Año: 2021Orientación sobre la terapia de reemplazo de genes en la atrofia muscular espinal: una perspectiva canadiense
Revista canadiense de ciencias neurológicas Año: 2021Recomendaciones de expertos y consideraciones clínicas en el uso de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec para la atrofia muscular espinal
músculo y nervios Año: 2021Detección de portadores para condiciones genéticas
Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos Año: 2017Consejos para sillas de ruedas para el clima invernal
Asociación Espinal Unida23 disfraces de Halloween adaptables para niños de diferentes habilidades para comprar o hacer uno mismo
Revista para padresTodos los niños merecen hacer alarde de su mejor conjunto en Halloween. Inspírate con estos disfraces de Halloween adaptables para comprar o hacer tú mismo, que se adaptan a niños con discapacidades mentales y físicas.
28 trucos que pueden hacer que ir a la universidad con una enfermedad crónica sea más fácil
Poderosos medios orgullosos, Inc. Año: N / ASección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973
Centro de información y recursos para padres Año: 2016Comparación de Nusinersen y Evrysdi en el tratamiento de la atrofia muscular espinal
E3S Web de Conferencias Año: 2021Llenando los vacíos en la traducción del conocimiento: recomendaciones de fisioterapia para personas con atrofia muscular espinal en comparación con las pautas estándar de atención
Trastornos Neuromusculares Año: 2021La gravedad del deterioro muscular de la AME antes del tratamiento puede tener implicaciones para la eficacia de Nusinersen
La revista estadounidense de atención administrada - AJMC Año: 2022Manejo del embarazo en una paciente con atrofia muscular espinal tipo III en Indonesia: informe de un caso
Revista de informes de casos médicos Año: 2022Evaluación de un manejo de casos para apoyar a familias con niños diagnosticados con atrofia muscular espinal: protocolo de un estudio controlado de métodos mixtos
Fronteras en pediatría Año: 2021La mutación sin sentido en el gen causó retraso en el desarrollo psicomotor y debilidad muscular: informe de un caso
revista mundial de casos clinicos Año: 2021Terapia de reemplazo génico con onasemnogén abeparvovec en niños con atrofia muscular espinal de 24 meses o menos y peso corporal de hasta 15 kg: un estudio de cohorte observacional
La lanceta. Salud Infantil y Adolescente Año: 2022Dada la novedad de la terapia de reemplazo génico con onasemnogén abeparvovec en la atrofia muscular espinal, los datos de eficacia y seguridad son limitados, especialmente en niños mayores de 24 meses, los que pesan más de 8 kg y los que han recibido nusinersen. Nuestro objetivo era proporcionar datos del mundo real sobre la función motora y la seguridad después de la terapia de reemplazo de genes en diferentes subgrupos de pacientes.