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EspañolRecursos confiables: Evidencia y Educación
Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
62 recursos disponibles:
Seguridad y eficacia de Risdiplam en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 (FIREFISH Parte 2): análisis secundarios de un ensayo abierto
The Lancet Neurology Año: 2022
Antecedentes: Risdiplam es una terapia administrada por vía oral que modifica el empalme pre-mRNA del gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) y está aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. El estudio FIREFISH está investigando la seguridad y la eficacia de risdiplam en lactantes tratados con atrofia muscular espinal tipo 1 frente a controles históricos. El criterio principal de valoración de la parte 2 del estudio FIREFISH mostró que los bebés con ty ...
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BookmarkProblemas de comportamiento en bebés y niños pequeños con atrofia muscular espinal y sus hermanos: un estudio transversal
Revista Europea de Neurología Pediátrica: EJPN Año: 2022
Introducción: Se ha demostrado en algunos estudios que los niños mayores y los adultos con atrofia muscular espinal (AME) tienen más ansiedad, depresión y otros problemas de comportamiento. Pero no se han realizado estudios similares en bebés y niños pequeños con AME. Método: Las comorbilidades conductuales de los niños pequeños con AME se compararon con el grupo control de niños sanos y con enfermedades crónicas no neurológicas. YO...
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BookmarkEl deterioro muscular en la resonancia magnética afecta la variabilidad en la respuesta al tratamiento con nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 2 y 3: un estudio de cohorte retrospectivo
Desarrollo cerebral Año: 2022
Antecedentes: Los datos del mundo real han mostrado variabilidad en las respuestas al tratamiento con nusinersen en la atrofia muscular espinal (AME). Investigamos si la magnitud del deterioro muscular evaluado mediante resonancia magnética nuclear (RMN) al inicio del estudio puede predecir la respuesta al tratamiento. Métodos: Evaluamos retrospectivamente los datos clínicos en relación con la resonancia magnética del muslo y la pelvis tomada antes del tratamiento con nusinersen. A...
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BookmarkDesafíos nutricionales, gastrointestinales y endometabólicos en el manejo de niños con atrofia muscular espinal tipo 1
Nutrientes Año: 2021
El manejo de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME1) está en constante evolución. En pocas décadas, el enfoque médico ha pasado de una terapia exclusivamente paliativa a una terapia dirigida, transformando la historia natural de la enfermedad, mejorando el tiempo de supervivencia y la calidad de vida, y creando nuevos retos y metas. Muchos problemas nutricionales, trastornos gastrointestinales y alteraciones metabólicas y endocrinas son comunes...
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BookmarkCaminar y debilidad en niños: una revisión narrativa de la marcha y la deambulación funcional en enfermedades neuromusculares pediátricas
Revista de investigación de pie y tobillo Año: 2020
Antecedentes: La debilidad es el principal impedimento en las enfermedades neuromusculares pediátricas, que afecta la marcha y las actividades funcionales relacionadas con la marcha en niños ambulantes afectados por estas enfermedades raras y, a menudo, degenerativas. La velocidad de la marcha es un indicador de la salud y la discapacidad, pero la marcha es una actividad compleja y multifacética. Utilizando el modelo de Clasificación Internacional de Función, Salud y Discapacidad (ICF), la evaluación de la marcha y la función...
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BookmarkAtrofia muscular espinal proximal no 5q de inicio en adultos: una revisión exhaustiva
Archivos de neuropsiquiatría Año: 2021
Antecedentes: La atrofia muscular espinal (AME) de inicio en adultos representa un grupo en expansión de trastornos neurodegenerativos hereditarios en la práctica clínica. Objetivo: Esta revisión pretende sintetizar las principales características clínicas, genéticas, radiológicas, bioquímicas y neurofísi...
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3 recursos disponibles:
Orientación sobre la terapia de reemplazo de genes en la atrofia muscular espinal: una perspectiva canadiense
Revista canadiense de ciencias neurológicas Año: 2021
La atrofia muscular espinal (SMA) es el segundo trastorno autosómico recesivo más común en la infancia. Es causada por deleciones o mutaciones en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) y se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular progresiva. Un gen de respaldo similar llamado gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) actúa como un modificador de la enfermedad, con un número creciente de copias de SMN2 asociadas con...
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BookmarkRecomendaciones de expertos y consideraciones clínicas en el uso de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec para la atrofia muscular espinal
músculo y nervios Año: 2021
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones bialélicas en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). La AME se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras, lo que resulta en atrofia y debilidad muscular progresiva. Antes de la aparición de las terapias modificadoras de la enfermedad, los niños con la forma más grave de AME nunca lograrían la capacidad de sentarse de forma independiente. Solo el 8% sobrevivió b...
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BookmarkDetección de portadores para condiciones genéticas
Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos Año: 2017
La detección de portadores es un término que se usa para describir las pruebas genéticas que se realizan en un individuo que no tiene ningún fenotipo manifiesto para un trastorno genético, pero que puede tener una variante de alelo dentro de un gen asociado con un diagnóstico. Se debe proporcionar información sobre la detección de portadores a todas las mujeres embarazadas. Idealmente, la detección de portadores y el asesoramiento deben realizarse antes del embarazo porque esto permite a las parejas aprender...
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Bookmark28 recursos disponibles:
Consejos para sillas de ruedas para el clima invernal
Asociación Espinal Unida
Los consejos para sillas de ruedas para el clima invernal no son para todos. Son para aquellos usuarios de sillas de ruedas cuyo destino no incluía un agradable y cálido rincón del mundo.
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¿Buscas un regalo para un niño con necesidades especiales? ¡Desde herramientas de arte adaptables hasta paracaídas, vea 35 regalos divertidos y funcionales para niños con discapacidades!
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Bookmark23 disfraces de Halloween adaptables para niños de diferentes habilidades para comprar o hacer uno mismo
Revista para padresTodos los niños merecen hacer alarde de su mejor conjunto en Halloween. Inspírate con estos disfraces de Halloween adaptables para comprar o hacer tú mismo, que se adaptan a niños con discapacidades mentales y físicas.
Bookmark28 trucos que pueden hacer que ir a la universidad con una enfermedad crónica sea más fácil
Mighty Proud Media, Inc. Año: N / A
Ir a la universidad puede ser un momento estresante y caótico en sí mismo, pero agrega una enfermedad crónica (o algunas) y se vuelve aún más complicado manejar todas las demandas de tu vida cotidiana. Los altos niveles de estrés o la falta de sueño pueden exacerbar fácilmente su condición y provocar brotes, por lo que es importante equilibrar su horario, planificar con anticipación y asegurarse de tener las adaptaciones que necesita para tener éxito. Para ayudarte...
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El comienzo de un nuevo año escolar puede ser estresante para toda la familia, especialmente al hacer malabarismos con las citas de atención médica, las reuniones del plan IEP, la compra de útiles escolares y el armado del guardarropa para el regreso a clases. Al mismo tiempo, el estrés puede empeorar las condiciones neuromusculares. Por ejemplo, una investigación publicada en la revista Developmental Biology encontró que el estrés puede inducir la degeneración muscular, haciéndolos menos adaptables a los cambios de temperatura. A...
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BookmarkSección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973
Centro de información y recursos para padres Año: 2016
La Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973, modificada, es una ley de derechos civiles que prohíbe la discriminación por motivos de discapacidad. Esta ley se aplica a las escuelas primarias y secundarias públicas, entre otras entidades. La Sección 504 requiere que los distritos escolares brinden una educación pública apropiada y gratuita (FAPE, por sus siglas en inglés) a los estudiantes calificados en sus jurisdicciones que tengan un impedimento físico o mental que limite sustancialmente uno o más m...
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2 recursos disponibles:
Comparación de Nusinersen y Evrysdi en el tratamiento de la atrofia muscular espinal
E3S Web de Conferencias Año: 2021
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular genética que comúnmente afecta a los niños y, por lo general, empeora con la edad, lo que a menudo conduce a la discapacidad permanente y la muerte de muchos de los pacientes con AME. Recientemente, se han desarrollado dos fármacos para mejorar la calidad de vida de los pacientes de AME: Evrysdi y Nusinersen. Este estudio se identifica mediante una revisión sistemática de la literatura para comparar dos tratamientos. La comparación intenta...
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BookmarkLlenando los vacíos en la traducción del conocimiento: recomendaciones de fisioterapia para personas con atrofia muscular espinal en comparación con las pautas estándar de atención
Trastornos Neuromusculares Año: 2021
Este estudio describe el panorama actual de las recomendaciones de práctica de fisioterapia en los Estados Unidos para niños con atrofia muscular espinal (AME) y su relación con las pautas actuales del estándar de atención de AME (SMA-SOC). Se encuestó a fisioterapeutas pediátricos para determinar su conocimiento de las pautas de SMA-SOC y el tipo, duración y frecuencia de intervención que recomiendan para niños con AME, así como...
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Bookmark5 recursos disponibles:
La gravedad del deterioro muscular de la AME antes del tratamiento puede tener implicaciones para la eficacia de Nusinersen
La revista estadounidense de atención administrada - AJMC Año: 2022
Un nuevo estudio ha encontrado que la gravedad del deterioro muscular y la escoliosis antes del tratamiento puede ayudar a predecir la respuesta al nusinersen en ciertos pacientes con atrofia muscular espinal (AME). El estudio retrospectivo de pacientes con AME tipo 2 y 3, publicado en Brain and Development, encontró que la gravedad de la infiltración grasa y la atrofia muscular al comienzo del tratamiento tenían implicaciones en los cambios en la función motora después del tratamiento con nusi...
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BookmarkManejo del embarazo en una paciente con atrofia muscular espinal tipo III en Indonesia: informe de un caso
Revista de informes de casos médicos Año: 2022
La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno genético caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que lleva a una atrofia muscular progresiva, debilidad muscular y parálisis muscular. La AME generalmente se asocia con un defecto del gen de la neurona motora de supervivencia-1 (SMN-1), localizado en 5q11.2–q13.3. La clasificación de la AME se basa en la edad de inicio y el hito de función motora máxima alcanzado: AME tipo I (Werdnig-Hoffmann di...
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BookmarkEvaluación de un manejo de casos para apoyar a familias con niños diagnosticados con atrofia muscular espinal: protocolo de un estudio controlado de métodos mixtos
Fronteras en pediatría Año: 2021
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal, lo que resulta en atrofia muscular y debilidad muscular proximal. La AME se presenta con una amplia gama de síntomas que requieren múltiples especialistas clínicos y terapeutas. La integración de la atención entre disciplinas puede ser un desafío debido al curso dinámico de la enfermedad y las grandes distancias entre espe...
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BookmarkLa mutación sin sentido en el gen causó retraso en el desarrollo psicomotor y debilidad muscular: informe de un caso
revista mundial de casos clinicos Año: 2021
El gen codifica una parte de la proteína dinámica, y las mutaciones de la proteína pueden afectar aún más el crecimiento y el desarrollo de las neuronas, lo que da como resultado la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y una variedad de fenotipos clínicos que finalmente dan como resultado el desarrollo axonal de Charcot-Marie. Enfermedad dental tipo 20 (CMT20), retraso mental 13 (MRD13) y atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1 (SMA-LED). La incidencia de la enfermedad es...
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BookmarkTerapia de reemplazo génico con onasemnogén abeparvovec en niños con atrofia muscular espinal de 24 meses o menos y peso corporal de hasta 15 kg: un estudio de cohorte observacional
La lanceta. Salud Infantil y Adolescente Año: 2022Dada la novedad de la terapia de reemplazo génico con onasemnogén abeparvovec en la atrofia muscular espinal, los datos de eficacia y seguridad son limitados, especialmente en niños mayores de 24 meses, los que pesan más de 8 kg y los que han recibido nusinersen. Nuestro objetivo era proporcionar datos del mundo real sobre la función motora y la seguridad después de la terapia de reemplazo de genes en diferentes subgrupos de pacientes.
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