Esta charla revisará la genética molecular y los componentes clínicos del diagnóstico y cuidado de niños y adultos con AME. Revisaremos la historia natural de la enfermedad y cómo la clara comprensión de la etiología de la enfermedad ha permitido que 2 nuevas terapias de la FDA cambien el panorama de este trastorno que alguna vez fue mortal.

Fuente: Genética Ambry
https://www.youtube.com/watch?v=X9YpaTJOLok

La Atrofia Muscular Espinal o SMA Tipo 1 es la principal causa genética de muerte de los bebés en la actualidad. Un hecho devastador que la familia Villarreal conoce muy bien. Su primera hija, Josephine, fue diagnosticada con AME Tipo 1 y falleció a los 15 meses. El 95 por ciento de los bebés que nacen con la enfermedad mueren antes de su segundo cumpleaños. La AME roba rápidamente a los bebés su capacidad para moverse, hablar, tragar y, finalmente, respirar. Cuando Milan y su esposa Elena se enteraron de que estaban embarazadas de su segundo hijo, Evelyn, oraron por un bebé sano. Desafortunadamente, ese no fue el caso. Evelyn dio positivo por AME tipo 1. Poco después, la familia de Evelyn se enteró del ensayo clínico que se estaba realizando en el Nationwide Children's Hospital.

Fuente: Niños a nivel nacional
https://www.youtube.com/watch?v=yRrqbvUv6gQ

URMC ha sido seleccionada como una de las primeras instituciones en los EE. UU. en ofrecer una nueva terapia de reemplazo de genes para tratar la atrofia muscular espinal (AME). Hasta hace unos años, un diagnóstico de AME equivalía a una sentencia de muerte. Conozca cómo esta terapia de vanguardia está transformando la vida de los pacientes y sus familias.

Fuente: UR Medicina
https://www.youtube.com/watch?v=C5Dl3iMvflU

Una conferencia de educación médica continua presentada por el Departamento de Neurología, División Neuromuscular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

Fuente: CME de Stanford
https://www.youtube.com/watch?v=t6UO6bKOxFk

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular hereditaria y progresiva que puede causar atrofia muscular. La AME comienza con una mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora-1 (SMN1), lo que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos y otros tejidos del cuerpo.

Fuente: Genentech
https://www.youtube.com/watch?v=5mI_ZsWkkc4

Una conferencia de educación médica continua presentada por el Departamento de Neurología, División Neuromuscular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

Fuente: CME de Stanford
https://www.youtube.com/watch?v=iDwjEON_TlI

Philippa Cheetham, MBChB, MRCS, MD, FRCS, dirige un debate sobre el tratamiento a largo plazo de la atrofia muscular espinal y la importancia de las pruebas genéticas para las personas con AME que están planeando tener una familia.

Fuente: Neurología en vivo
https://www.youtube.com/watch?v=3k8b8kIM-zg